การวินิจฉัยทารกแรกเกิด...ที่มีความพิการทางสมอง ทำได้อย่างไร

"คำถามดังกล่าวเป็นคำถามที่คุณแม่หลายคนสงสัยใคร่รู้ ด้วยความห่วงกังวลถึงลูกน้อยในครรภ์ของตนว่า จะเกิดมา ครบอาการสามสิบสองหรือไม่ มีความผิดปกติอย่างไรบ้างหรือเปล่า ทำอย่างไรจึงจะได้รู้ก่อนถึงวันคลอด โดยเฉพาะความพิการทางสมอง นับเป็นเรื่องใหญ่ที่สร้างความทุกข์ทรมานอย่างใหญ่หลวง ให้แก่ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ทุกคน"
การวินิจฉัยว่าทารกแรกเกิด มีความพิการทางสมองหรือไม่ทำได้อย่างไร ?

สำหรับในภาวะปัจจุบัน การวินิจฉัยทารกที่อยู่ในครรภ์ของคุณแม่ ว่ามีความพิการทางสมองหรือไม่ นับเป็นเรื่องที่มีความสำคัญมากยิ่งขึ้นทุกที เพราะคนไทยมีการศึกษาสูงขึ้น มีฐานะดีขึ้น มีความคาดหวังในบุตร ที่จะเกิดมามากขึ้น และที่สำคัญคือ มีอายุมากขึ้นกว่าเดิมเมื่อเริ่มมีบุตร คนแรก พ่อแม่หลายคู่ ที่หมอรู้จักก็เลือกที่จะมีบุตรคนเดียว ดังนั้น บุตรจึงมีความหมายมากสำหรับพ่อและแม่
สำหรับเรื่องความพิการของทารกนั้น โดยปกติถ้าทารกในครรภ์ มีความพิการมาก ธรรมชาติก็จะไม่ปล่อยให้คุณแม่ตั้งครรภ์ต่อไป จึงมักจะแท้งเองหรือทารกตายในครรภ์ แต่ถ้าความพิการนั้นไม่มากนัก การตั้งครรภ์ก็จะดำเนินต่อไปจนครบกำหนดคลอดได้
ในส่วนของการวินิจฉัย ภาวะที่เด็กมีความพิการทางสมองนั้น ถ้าเป็นมากๆ ก็มักจะตรวจดูด้วยเครื่องตรวจอัลตราซาวน์ได้ เช่น ภาวะที่ทารกไม่มีสมอง ภาวะที่น้ำในสมองมากกว่าปกติ ภาวะที่กระโหลกศีรษะมีสัดส่วนหรือรูปร่างผิดปกติ เช่น ใหญ่หรือเล็กเกินไป ภาวะที่กระดูกสันหลังผิดปกติ เป็นต้น ภาวะความพิการทางสมองเหล่านี้ มักจะเป็นมากในทารกที่คลอดออกมาแล้ว ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ มีน้อยรายที่รอดชีวิต ซึ่งก็จะเป็นกรรมของเด็กคนนั้น หรือผู้มีหน้าที่เลี้ยงดูต่อไป

ส่วนภาวะที่เด็กมีปัญหาเรื่องปัญญาอ่อน เมื่อคลอดออกมาแล้ว ก็จะมีอายุยืนยาว ทำให้เป็นภาระในการเลี้ยงดูของพ่อแม่ และรัฐก็ต้องมีบทบาทในการให้ความช่วยเหลือเกื้อหนุนต่อไป ที่พบบ่อยและผู้คนคุ้นเคยก็คือ ภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndorme) ซึ่งเป็นปัญหาที่ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ ซึ่งกำลังเตรียมตัวต้อนรับสมาชิกใหม่รู้สึกหวั่นกังวลอยู่ไม่น้อย กรณีเช่นนี้มักเกิดจากที่คุณแม่มีอายุมากในขณะตั้งครรภ์ แต่งงานช้า หรือตั้งครรภ์ช้า ส่วนภาวะการมีบุตรยากก็นับว่ามีความเสี่ยง ต่อการมีบุตรเป็นโรคดาวน์ซินโดรมมากยิ่งขึ้น ตัวอย่างเช่น ถ้าคุณแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 20 ปี ความเสี่ยงเป็น 1 ใน 1,000 แต่ถ้าคุณแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปี ความเสี่ยงเป็น 1 ใน 350 ถ้าคุณแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 40 ปี ความเสี่ยงเพิ่มเป็น 1 ใน 100 สำหรับลักษณะอาการของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ ซึ่งได้พบเห็นกันบ่อยๆ คือ รูปหน้าบิดเบี้ยว จมูกแฟบ ปากห้อย ตาชิดกัน และมักจะมีน้ำลาย ไหลยืดอยู่เสมอ

ในทางการแพทย์ เมื่อคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อยากทราบว่า ลูกในครรภ์ มีปัญหานี้หรือไม่นั้น ควรปรึกษากับสูติแพทย์ผู้ดูแล เพื่อจะได้ทราบว่า การตรวจอุลตราซาวน์นี้ นั้นทำได้อย่างไรบ้าง แต่ละวิธีมีข้อดี-ข้อเสียอย่างไร การตรวจภาวะดังกล่าวมีหลายวิธี ดังนี้

การตรวจแบบ Triple Maker
การตรวจแบบ "Triple Maker" เป็นการสอบถามประวัติส่วนตัว เน้นเรื่องอายุที่ถูกต้องของคุณแม่ ประวัติการมีบุตรที่มีปัญหา เรื่องสติปัญญาบกพร่องในพี่น้องที่ใกล้ชิด และตรวจเลือด เพื่อหาความสัมพันธ์ของฮอร์โมนที่เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ เอาค่าทั้งหลายมาหาค่าความสัมพันธ์ระหว่างกัน แล้วจึงรายงานผล โอกาสความเป็นไปได้ ที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม วิธีนี้ดี ทำง่าย ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร แต่ผลการตรวจและการผ่านผล ยังสู้วิธีการเจาะตรวจน้ำคร่ำไม่ได้
การตรวจน้ำคร่ำ

การตรวจวิธีนี้ เป็นการตรวจโดยการเจาะเอาน้ำคร่ำไปตรวจ มีการตรวจด้วยวิธีนี้อยู่ทั่วไป นับเป็นวิธีที่ได้มาตรฐาน สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรม คุณแม่ต้องรอจนกระทั่งอายุครรภ์ ประมาณ 16-18 สัปดาห์ จึงจะมีน้ำคร่ำมากพอ ให้เจาะออกมา โดยทารกไม่แท้งไป และมีเซลล์ในน้ำคร่ำมากพอ ที่จะนำไปเพาะเลี้ยงเพื่อเอาไปตรวจโครโมโซมได้ ในขบวนการตรวจนี้

คุณแม่ต้องนอนราบ ถูกตรวจด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์ เพื่อดูตำแหน่ง ของทารก น้ำคร่ำและรก แล้วก็ถูกเจาะด้วยเข็มเล็กๆ แต่ยาว จนถึงในโพรงมดลูก การตรวจนี้เจ็บเท่ากับการฉีดยาสักครั้งหนึ่งเท่านั้น ดังนั้น หมอคิดว่า ความเจ็บปวด ไม่น่าเป็นปัญหาของการตรวจ แต่สิ่งที่เป็นปัญหามากกว่า ก็คือ ในบางราย (ซึ่งน้อยมาก) เกิดการติดเชื้อ เข้าไปในโพรงมดลูก บางรายน้ำคร่ำรั่วอยู่ตลอดเวลา อันเป็นเหตุให้ คุณแม่ต้องแท้งบุตรไป คุณแม่บางคนก็ อาจพบ ปัญหาคลอดก่อนกำหนดได้ด้วย แม้จะน้อยมากแค่ 1 ใน 200 ราย แต่คุณแม่ที่จะเข้ารับการตรวจต้องทำความเข้าใจกับธรรมชาติ ของการตรวจให้ดี คุณแม่และคุณพ่อต้องคิดว่า ผลที่ได้รับกับผลเสีย ที่อาจเกิดขึ้นคุ้มกันหรือไม่ ดังนั้นผู้ที่จะเป็นคนตัดสินใจว่า จะเจาะน้ำคร่ำหรือไม่นั้น ต้องเป็นคุณแม่และคุณพ่อ หมอไม่สามารถตัดสินใจแทนได้ คงเป็นเพียงผู้ให้ข้อมูลที่เพียงพอ จนคุณสองคนสามารถตัดสินใจได้เอง

ส่วนผลการตรวจนั้น หลังจากเจาะน้ำคร่ำออกมาตรวจแล้ว กว่าจะได้ผลตรวจโครโมโซม ก็ประมาณ 3 สัปดาห์ และถ้าผลการตรวจ ออกมาว่าโครโมโซมปกติ โบนัสก็คือ หมอสามารถระบุเพศของลูกของคุณได้ คุณพ่อคุณแม่ก็จะฉลองล่วงหน้าได้เต็มที่ แต่ถ้าผลออกมาว่า ลูกของคุณเป็นดาวน์ซินโดรม ก็ต้องตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรดี

การตรวจเนื้อรก
วิธีการตรวจแบบนี้ ทำได้โดยเจาะเอาเนื้อรกไปตรวจ (Chorionic Villus Biopsy) ด้วยการเจาะทางหน้าท้อง หรือเจาะผ่าน ปากมดลูกก็ได้ ข้อดีคือ สามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์คุณแม่ยังน้อยอยู่ (ช่วง 10-12 สัปดาห์) ดังนั้น ถ้าผลออกมาว่า เด็กมีภาวะผิดปกติ การยุติการตั้งครรภ์ก็จะทำได้ง่ายกว่าและปลอดภัยกว่ากันมาก แต่ข้อเสียก็คือ โอกาสสูญเสียบุตรของคุณแม่จะมีมากกว่า และการตรวจอย่างนี้ก็ยังไม่แพร่หลายตามโรงพยาบาลต่างๆ ในประเทศไทย
โดยสรุป ถ้าคุณพ่อคุณแม่กังวลเรื่องภาวะเช่นนี้ ก็ควรปรึกษาสูติแพทย์ที่ดูแลรับผิดชอบท่านอยู่ ก็จะได้รับคำตอบ ที่ถูกต้องและเพียงพอ แต่ความกังวลของคุณพ่อคุณแม่ก็อาจจะยังไม่หมดไป ทั้งนี้เพราะการเป็นพ่อ-แม่ของใครสักคนนั้น ภาระนี้ใหญ่หลวงยิ่งนัก

นพ.ทศพร เรืองกฤษณ์

* ขอบคุณข้อมูลจาก : http://www.elib-online.com/doctors/ped_mental.html