ตรวจหาความผิดปกติ "ทารกในครรภ์"

 จึงแนะนำว่า หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ควรจะได้ตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ หรือผู้ที่แม้จะมีอายุเพียง 18 ปี หากมีการตรวจเลือดและพบว่า มีสารเคมีบางชนิดบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่ผิดปกติ ก็สมควรที่จะเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจวินิจฉัยให้แน่ใจ หรือผู้ที่ตรวจอัลตราซาวนด์ แล้วพบว่า เด็กในครรภ์มีอาการผิดปกติของผิวหนังคอด้านหลังหนาผิดปกติ ก็สมควรที่จะได้รับการตรวจให้แน่ใจ
 การแนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำ เนื่องจากพบว่า ผู้ตั้งครรภ์ ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีนับถึงวันคลอด มีโอกาสที่ทารกในครรภ์เกิดภาวะกลุ่มอาการดาวน์สูงกว่าผู้ที่อายุน้อย อัตราส่วนที่พบนั้น ประมาณ 1 ใน 350 คนที่คลอด และถ้าหากอายุสูงขึ้นยิ่งมีโอกาสเกิดภาวะนี้สูงขึ้นด้วยตามลำดับ หรือในกรณีที่หญิงตั้งครรภ์นั้น เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน หรือมีประวัติความผิดปกติของโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมในครอบครัว การเจาะตรวจน้ำคร่ำนั้น เป้าหมายหลักคือ การตรวจดูว่า ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่? การตรวจให้รู้ผลความผิดปกติเท่านั้น ที่เหลือเป็นการตัดสินใจของครอบครัวและหญิงตั้งครรภ์นั้นเอง 
 การตรวจมีหลายวิธี แต่วิธีเจาะน้ำคร่ำนี้ มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์น้อยมาก การเจาะน้ำคร่ำ ก็คือ การนำ เซลล์ของตัวเด็กทารกคนนั้นโดยตรง เก็บตัวอย่างออกมาจากถุงน้ำคร่ำในครรภ์มารดานำไปตรวจทางด้านโครโมโซมโดยตรง ความเสี่ยงในการเจาะตรวจน้ำคร่ำนั้น มีอัตรา 0.5% อาจเกิดการแท้งบุตร หรือพบได้ 1 ใน 200 ของการเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำนี้ จะทำเมื่อตั้งครรภ์ประมาณ 18 สัปดาห์ หรือไม่เกิน 5 เดือนขึ้นไป เพราะมีเซลล์ของเด็กทารกหลุดอยู่ในน้ำคร่ำในครรภ์ของแม่แล้ว
 มนุษย์ทุกคน มี “แม่พิมพ์” ไว้ในโครโมโซม 23 คู่ (46 แท่ง) โครโมโซมจะเป็นตัวกำหนดพันธุกรรมของเซลล์หรือรูปร่าง หน้าตา สติปัญญาเพศหญิงหรือชาย เป็นต้น ในกรณีที่โครโมโซมผิดปกติเช่น การขาดหายไปของโครโมโซมหรือการเพิ่มขึ้นของโครโมโซม จะทำให้เซลล์หรืออวัยวะผิดปกติไปด้วย เพิ่มขึ้นของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายและสมองที่เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
 การตรวจโครโมโซม คู่ที่ 21 ทำให้รู้สภาพของทารกในครรภ์ได้ว่า ลูกที่เกิดมา มีปัจจัยเสี่ยงเป็น “ลูกปัญญาอ่อน” หรือไม่ และโครโมโซม คู่ที่ 18 จะทำให้วินิจฉัยว่า ทารกจัดอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์มีอาการผิดปกติด้านหน้าตาหรือไม่ ส่วนอีกคู่ที่อันตรายมากสำหรับแม่ ทั้งด้านร่างกายและจิตใจ นั่นคือ โครโมโซมคู่ที่ 13 จะทำให้รู้ได้ว่า ทารกในครรภ์นั้น มีชีวิตอยู่หรือไม่ ส่วนใหญ่จะพบว่า ทารกนั้นเสียชีวิตแล้ว อาจจะเสียชีวิตตั้งแต่ในท้องหรือตายก่อนคลอดนั้นเอง

ความเสี่ยงของทารก ที่จะพบความผิดปกติในหญิงตั้งครรภ์ เช่น
 1.ผู้ที่ตั้งครรภ์ มีอายุครบ 35 ปีบริบูรณ์ขึ้นไป ทารกมีโอกาสเป็นกลุ่มอาการดาวน์
 2.ผู้ที่เคยคลอดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์
 3.ผู้ที่มีโครโมโซมผิดปกติ
 4.ผู้ที่เคยคลอดทารกที่มีความผิดปกติของรูปร่างหรืออวัยวะต่างๆ โดยไม่ทราบสาเหตุในครรภ์ก่อน
 5.พ่อและแม่ มีความผิดปกติของร่างกายหรืออวัยวะต่างๆ ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังทารกได้

อัตราเสี่ยงในการเกิดภาวะตั้งครรภ์ผิดปกติตามอายุ
 อายุ (ปี)      อัตราการเสี่ยง
 33             1:417
 34             1:333
 35             1:250
 36             1:192
 37             1:252
 40             1:69
 45             1:19
  
พญ.ธาริณี ลำลึก 

* ขอบคุณข้อมูลจาก : http://ramaclinic.ra.mahidol.ac.th/patient/p2400-1011-06.html