การตรวจคัดกรองเด็กดาวน์

การตรวจคัดกรองเด็กดาวน์เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ช่วยให้คุณแม่ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์และได้ลูกน้อยที่สมบูรณ์ แต่ก็ใช่ว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนจะต้องตรวจคัดกรอง แล้วมีคุณแม่กลุ่มใดบ้างที่ควรตรวจ วิธีการเป็นอย่างไร ดูแลแม่ใหม่มีข้อมูลจากคุณหมอที่ดูแลด้านนี้โดยตรงมานำเสนอค่ะ

เหตุใดต้องตรวจคัดกรอง
ประเทศที่เจริญแล้วมักมีความพยายามลดปริมาณเด็กดาวน์ที่เกิดในประเทศ เพื่อลดภาระของประเทศและสังคมโดยรวม จึงมีความพยายามที่จะหามาตรการวินิจฉัยเด็กในครรภ์ให้ได้ก่อนคลอด เพื่อพิจารณายุติการตั้งครรภ์กรณีที่ทราบได้เร็วก่อนที่ทารกจะอยู่รอด หรือทราบเพื่อเตรียมตัวดูแลลูกเมื่อหลังคลอด แต่ถึงอย่างไรนั้นปัจจุบันยังไม่มีวิธีการแก้ไขภาวะเด็กดาวน์ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ครับ

วิธีการตรวจกรองเด็กดาวน์
การตรวจกรอง (Screening) วิธีการเป็นเพียงการประเมินความเสี่ยงให้เฉพาะเจาะจงกับคุณแม่แต่ละคนครับ (เป็นวิธีการที่เหมาะกับคุณแม่ที่มีความเสี่ยงต่ำอายุน้อยกว่า 35 ปี) วิธีนี้จะมีความจำเพาะกว่าการใช้ตัวเลขความเสี่ยงเฉลี่ยของอายุเป็นตัวแทนความเสี่ยงเฉลี่ยของตัวเอง เช่น คุณแม่คนหนึ่งอายุ 30 ปี โดยเฉลี่ยความเสี่ยงที่คุณแม่คนนี้จะให้กำเนิดเด็กดาวน์อยู่ที่ประมาณ 1:900 (ดูตามตารางความเสี่ยงครับ) ซึ่งนี่คือความเสี่ยงเฉลี่ยของคุณแม่ที่อายุ 30 ปีจำนวนมาก แต่ว่าคุณแม่ที่อายุ 30 ปีแต่ละคนอาจมีความเสี่ยงมากหรือน้อยกว่านี้ก็ได้

การตรวจกรองโดยการเจาะเลือดแม่เป็นการปรับความเสี่ยงให้เป็นความเสี่ยงเฉพาะของคนแต่ละคนครับ เช่น คุณแม่ที่อายุ 30 ปีท่านนี้ (ความเสี่ยงจะเฉลี่ยรวมอยู่ที่ 1:900) แต่เมื่อตรวจกรองเลือดแล้ว ความเสี่ยงอาจเปลี่ยนเป็น 1:2,000 ซึ่งอาจทำให้คุณแม่สบายใจขึ้น หรืออาจถูกเปลี่ยนเป็น 1:100 หลังจากการตรวจแล้ว ซึ่งความเสี่ยงนี้เทียบเท่ากับความเสี่ยงของคุณแม่ที่มีอายุเท่ากับ 40 ปี ในกรณีหลังคุณแม่ท่านนี้จะได้รับคำแนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำเพราะถือว่ามีความเสี่ยงสูง แต่จะยังไม่ได้รับวินิจฉัยว่ามีทารกดาวน์ครับ

วิธีการตรวจกรองโดยทั่วไป
เป็นการตรวจสารชีวเคมี 3 ตัว ได้แก่ Alpha fetoprotein (AFP), Unconjugated estriol (uE3), Human chorionic gonadotropin (hCG) ซึ่งมักเรียกว่า Triple Test หรือ Triple Screening (บางสถาบันอาจตรวจสารชีวเคมี 2 ตัว หรือ 4 ตัว ซึ่งก็เรียกว่าDouble Test หรือ Quadruple Test ตามลำดับซึ่งจะให้ความไวในการตรวจจับเด็กดาวน์ต่างกันบ้างเล็กน้อย)

ช่วงเวลาที่เหมาะสมกับการตรวจมักทำเมื่อคุณแม่มีอายุครรภ์ประมาณ 16-20 สัปดาห์ โดยผลจะทราบหลังการตรวจ 1 สัปดาห์ การตรวจวิธีนี้มีความไวในการตรวจกรองเด็กดาวน์ประมาณร้อยละ 60-65 หมายความว่าหากมีแม่ที่อุ้มเด็กดาวน์ 100 คน ตรวจ Triple Screening แล้ว ผลจะบอกว่ามีความเสี่ยงสูงและควรไปตรวจน้ำคร่ำต่อไปจำนวน 60-65 ราย ซึ่งในกลุ่มนี้จะทำให้ทราบว่ามีเด็กดาวน์ในที่สุด จะเห็นได้ว่า Triple Screening จะไม่สามารถตรวจจับเด็กดาวน์ได้อีกร้อยละ 35-40 นอกจากนี้ ตัว Test นี้ยังให้ผลบวกลวงร้อยละ 5 กล่าวคือ หากนำ Test นี้ไปตรวจในคุณแม่ที่ตั้งครรภ์เด็กปกติ 100 ราย Test นี้จะบอกว่ามีความเสี่ยงต่ำเพียง 95 ราย และจะบอกว่ามีความเสี่ยงสูง 5 ราย ซึ่งใน 5 รายนี้ จะถูกแนะนำให้ไปตรวจน้ำคร่ำในที่สุด
เมื่อเร็วๆ นี้ มีการนำวิธีการตรวจกรองในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มาใช้โดยตรวจ hCG และPAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) ทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์กับอีก 6 วัน วิธีนี้มีข้อดีกว่าวิะเดิมอยู่บ้างตรงที่สามารถนำข้อมูลของการตรวจเลือดไปใช้แปรผลร่วมกับการตรวจความหนาของหนังคอทารกในครรภ์โดยคลื่นเสียงความถี่สูงซึ่งเชื่อว่าจะเพิ่มความไวในการตรวจกรองเป็นร้อยละ 90-95 โดยมีผลบวกลวงร้อยละ 5 เช่นเดิมครับ แต่เนื่องจากวิธีนี้ยังเป็นวิธีที่ใหม่อยู่ จึงยังไม่แนะนำให้ใช้กันแพร่หลายอย่างวิธีดั้งเดิมครับ

อายุแม่ที่ควรตรวจ
หากคุณแม่มีอายุมากหรือมีประวัติความเสี่ยงสูงโดยพันธุกรรม คุณหมอมักแนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำก่อน แต่ในกลุ่มแม่ที่อายุน้อยและมีความเสี่ยงต่ำคุณหมอไม่สามารถแนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำได้ เนื่องจากเมื่อชั่งน้ำหนักแล้วความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำไม่คุ้ม จึงมักแนะนำให้คุณแม่ในกลุ่มเสี่ยงต่ำนี้ตรวจกรองโดยเลือดก่อน หากผลการตรวจชี้นำไปทางไหน ก็ดำเนินการต่อตามผลของการตรวจกรองนั้นๆ
สำหรับคุณแม่อายุมากที่ลังเลใจที่จะตรวจน้ำคร่ำเนื่องจากกลัวความเสี่ยงต่อการแท้ง อาจพิจารณาตรวจเลือดกรองก่อนก็ได้ครับ เพราะจริงๆ แล้วการตรวจน้ำคร่ำจะแนะนำให้ตรวจเฉพาะคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูง เช่น อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปในวันครบกำหนดคลอด หรือเคยมีประวัติคนในครอบครัวมีกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ซึ่งโดยทั่วไปถือว่ามีความเสี่ยงต่ำจะแนะนำให้ตรวจกรอง (Screening) คือการตรวจเลือดแม่หรืออาจจะใช้การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงร่วมด้วยก็ได้ แต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย

เพราะการตรวจวินิจฉัยเด็กดาวน์หากเป็นเพียงการตรวจเลือดแม่ หรือตรวจปัสสาวะแล้วเชื่อว่าคุณแม่ทุกคนคงยินดีตรวจ แต่ด้วยข้ำจำกัดการวินิจฉัยเด็กดาวน์ที่ส่วนใหญ่มักใช้วิธีการตรวจน้ำคร่ำ ถึงแม้จะมีความปลอดภัยสูงมากก็จริงก็ยังมีโอกาสเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้ ประมาณร้อยละ 05. ดังนั้นคุณแม่ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดเด็กดาวน์ต่ำ โดยเฉพาะต่ำกว่าความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรจากการเจาะน้ำคร่ำนั้นจึงไม่คุ้มที่จะให้นโยบายตรวจน้ำคร่ำครับ
แล้วหากสามารถตรวจวินิจฉัยเด็กดาวน์ด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำกับกลุ่มแม่ที่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ทุกคนจะสามารถตรวจวินิจฉัยเด็กดาวน์ได้เพียงร้อยละ 25 เท่านั้น ส่วนเด็กดาวน์อีกร้อยละ 75 จะยังคงเล็ดลอดคลอดออกมาได้ เพราะเด็กดาวน์กลุ่มนี้จะเกิดจากคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี กล่าวคือสามารถถามเด็กดาวน์ 100 คนว่าคลอดจากแม่อายุเท่าใดตอนคลอด เด็กดาวน์ 75 คนจะตอบว่าคลอดจากแม่อายุน้อยกว่า 35 ปี แต่จะมีเด็กดาวน์ 25 คน ตอบว่าคลอดจากแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี

อย่างไรก็ดี สถิติพบว่าแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง) ซึ่งเป็นจำนวน 10% ของแม่ตั้งครรภ์ทั้งหมดจะคลอดลูกที่เป็นเด็กดาวน์ประมาณ 25% ของเด็กดาวน์ทั้งหมด ส่วนกลุ่มแม่ที่มีอายุน้อยแม้จะมีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากตั้งครรภ์ที่อายุต่ำกว่า 35 ปีนั้น แต่มีโอกาสคลอดลูกเป็นเด็กดาวน์ 75% เมื่อเทียบกับอัตราการเกิดของเด็กดาวน์ทั้งหมดจะเห็นได้ว่าหากไม่สนใจกลุ่มคุณแม่ที่อายุน้อยเลย ทารกดาวน์ส่วนใหญ่จะยังคงถือกำเนิดออกมาโดยที่เราไม่สามารถทราบได้ก่อนครับ ดังนั้นจึงมีพัฒนาการเครื่องตรวจกรองเด็กดาวน์ (Screening) เพื่อใช้ในกลุ่มคุณแม่อายุน้อยที่มีความเสี่ยงต่ำเพื่อเป็นเครื่อมือกรองคุณแม่ที่อาจมีความเสี่ยงสูงหลบซ่อนอยู่ เนื่องจากอายุน้อยปิดบังไว้มาทำการตรวจน้ำคร่ำครับ

Triple Test และการตรวจน้ำคร่ำ
คุณแม่มักจะถามเสมอว่าการตรวจ Triple Test และการตรวจน้ำคร่ำ อะไรดีกว่ากัน ที่จริงแล้วเครื่องมือทั้ง 2 อย่าง เป็นวิธีที่ในทางนโยบายการแพทย์จะใช้ร่วมกันครับ การเจาะน้ำคร่ำใช้ตรวจจับเด็กดาวน์เหมาะกับแม่ที่มีความเสี่ยงสูงแล้วยังสามารถวิเคราะห์โครโมโซมทุกโครโมโซมทั้ง 23 คู่ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศด้วย
ส่วน Triple Test เหมาะกับการใช้ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำเช่น แม่ที่มีอายุน้อยแล้วจะสามารถตรวจกรองความเสี่ยงเฉพาะอาการ 3 อย่างเท่านั้น คือทารกดาวน์ (ผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 21), ทารก Edward (ผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 18) และกลุ่มกระดูกสันหลังไม่ปิด (Neural Tube Defect)

การตรวจคัดกรองเด็กดาวน์ในปกติแล้วคุณแม่ไม่ต้องเตรียมตัวอะไรเลยครับไม่ต้องอดอาหารก่อนตรวจเลือด เพียงแต่ต้องทำความเข้าใจถึงจุดอ่อนและจุดแข็งของเครื่องมือที่ตรวจเท่านั้น ซึ่งสามารถสอบถามรายละเอียดจากแพทย์ได้ ส่วนเรื่องค่าใช้จ่ายในการตรวจกรองประมาณพันกว่าบาท ในสถาบันของรัฐที่อาจทำได้อาจมีราคาถูกกว่านี้บ้าง โดยทั่วไปการตรวจสามารถทำเพียงครั้งเดียว มีบางสถาบันเท่านั้นที่จะใช้ผลการตรวจในไตรมาสแรกร่วมกับ Triple Test ในไตรมาสที่สอง เรียกว่า Integrated Test แต่ไม่เป็นที่แพร่หลายแม้ในต่างประเทศครับ

* ขอบคุณข้อมูลจาก : http://www.elib-online.com/doctors50/lady_down001.html